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医学遗传学
第一章 绪论
1、遗传病的特点：
第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同
时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）
第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾
病）。
第五、遗传病的传染性。由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。PrP 基因的突变会影响蛋白质
的构象称为蛋白折叠病。错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。故从这个角度来讲遗传病也有
传染性。
2、遗传病的分类可以分为：
1. 单基因病
 常染色体显性 AD
 常染色体隐性 AR
 性染色体显性 XD
 性染色体隐性 XR
2. 多基因病
3. 染色体病
4. 体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。传统意义上的遗传病不包括这种）
5. 线粒体疾病
第三章 基因突变
1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗
传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、
稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）
3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素：
1. 物理因素
a) 紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有）
b) 电离和电磁辐射（DNA 链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为：
 超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约 2 分钟内即可完成修复。
 快修复：一般在 X 线照射后数分钟内，即可使超快修复所剩下的断裂单链的 90％被修复。
 慢修复：是由重组修复系统对快修复所不能修复的单链断裂加以修复的过程。一般修复时间较长。
c) 高温严寒（据王亚馥的《遗传学》所讲是对染色体倍性的影响）（可信性值得怀疑）
2. 化学因素
a) 羟胺（hydroxylamine，HA）碱基颠换
b) 亚硝酸或含亚硝基化合物 脱氨基从而导致碱基错配
c) 碱基类似物 代替碱基插入导致错配（5-溴尿嘧啶，EB）
d) 芳香族化合物 插入导致碱基移码突变（丫啶类，焦宁类）
e) 烷化剂 高度诱变活性（引起错配）
f) 烧烤兴奋剂也会有影响