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分子生物学：从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的学科。
医学分子生物学：从分子水平研究人体和疾病相关生物在正常和疾病状态下生命活动及其规律、从分子
水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的科学。
基因：是负责编码 RNA 或一条多肽链的 DNA 片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列
结构基因：基因中编码 RNA 或蛋白质的 DNA 序列。
顺式作用元件：真核生物生物基因中的调控序列，包括启动子和上游的启动子元件、增强子、反应元件
和 poly(A)加尾信号
断裂基因：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列。
基因型：是指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本。
表现型（phenotype）：是指一些容易区分的个体特征的总和
增强子：一段含有多个作用元件，可以特异性的与转录因子结合，增强基因的转录活性的短的 DNA 序
列。
转录：遗传信息从 DNA 分子抄录到 RNA 分子的过程
基因组（genome）：泛指一个细胞或病毒的全部遗传信息。
真核生物基因组：指一套完整单倍体 DNA（染色体 DNA）的全部序列，既包括编码序列，也包括大量
存在的非编码序列。
原核生物基因组结构特征：其结构比较简单，通常由环状双链 DNA 分子组成，具有操纵子结构，基因
密度高，编码序列比例大，含有编码同工酶的同基因，不同元和生物基因组中的 GC 含量变化大。其非
编码区域主要是一些调控序列，细菌的基因组可产生转座现象，还含有可以自主复制的质粒 DNA。
真核生物基因组结构特征：真核基因组一般比较庞大，结构基因所占的比例小，编码序列就更少，且存
在大量重复序列。由染色体 DNA 和染色体外 DNA 组成，非编码序列多于编码序列，具有多基因家族和
假基因
操纵子（operon）：原核生物的绝大多数结构基因按功能相关性成簇地排列于染色体上，连同其上游的
调控区（包括启动子和操作元件）以及下游的转录终止信号共同组成一个基因表达单位。
转座因子类别及其遗传效应：类别：插入序列、转座子、Mu 噬菌体。遗传效应：①转座因子的转座不
是本身的移动，而是由转座因子复制出一个新拷贝转移到基因组中的新位置上去。②新的转座因子转到
靶点后，靶点序列会倍增成为两个靶点序列，并分别排列在转座因子的两侧，形成同向重复序列。③在
转座过程中能够形成共合体。④转座因子转座后能促使染色体畸变。⑤转座因子可以从原来位置上切除，
这个过程称为切离。⑥转座可引起插入突变。⑦带有标志基因，给受体基因组增添了新的基因。
真核生物基因组重复序列：高达总 DNA 量的 50％。分为 1）高重复序列 DNA，重复次数可高达数百万
次。有卫星 DNA 和反向重复序列。卫星 DNA 又分为大卫星 DNA、小卫星 DNA 和微卫星 DNA。2）中重
复序列 DNA：散在分布于基因组中，约占基因组 DNA 总量的 35％，常与单拷贝基因间隔排列
易感基因：是一些微效基因，也就是存在于 QTL 中的等位基因，它决定的不是疾病本身而是对疾病的
遗传易感性，是否发病取决于多遗传因素的累加效应和环境的相互作用
功能基因组学包括①对基因表达图谱的研究②对基因产物的功能的研究③对基因组多样性的研究④对
疾病相关基因的再测序⑤单核苷酸多态性的研究
DNA 损伤：DNA 分子结构（碱基、脱氧核糖、磷酸）的任何异常改变
DNA 重排：DNA 分子内发生较大片段的交换，可以在同一染色体的两条链间发生，也可以在不同染色
体之间发生，且 DNA 重排可以是原来的方向或者颠倒的方向。
DNA 损伤修复的主要修复方式①直接修复：最简单②切除修复：最常见③重组修复：损伤较多④SOS 修
复：损伤严重应急修复。